Die Chorionzottenbiopsie (CVS) kann ab der 11+0 SSW durchgeführt werden und ist damit die frühestmögliche invasive Untersuchungsmethode, zum Ausschluss von Chromosomenstörungen beim Ungeborenen.
Unter Ultraschallkontrolle wird via mütterliche Bauchdecke mittels einer dünnen Nadel kleine Gewebeanteile aus der Plazenta entnommen. Der Eingriff wird ambulant durchgeführt, ist wenig schmerzhaft und benötigt somit keine lokale Betäubung.
Die Untersuchung von Zellen aus der sich entwickelnden Plazenta stellvertretend für den Feten ist möglich, da Fetus und Plazenta einer gemeinsamen Ursprungszelle entstammen und chromosomale Abweichungen zwischen Plazentazellen und fetalen Zellen sehr selten sind.
Innerhalb von 24 Stunden liegt ein erstes Ergebnis in Form der sogenannten Direktpräparation vor. Hier werden die bei Entnahme in dem Gewebe vorhandenen Zellteilungen (Metaphasen) bereits nach einer kurzen Aufarbeitung bewertet. Dabei ist der Ausschluss der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13, 18, Triploidie und Turner-Syndrom) bereits möglich. Das Endergebnis, welches neben den möglichen zahlenmäßigen Auffälligkeiten auch Aussagen zu strukturellen Veränderungen der einzelnen Chromosomen erlaubt, liegt nach 10-14 Tagen vor.
Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 0,2- 0,5 % und ist vergleichbar mit dem Risiko bei einer Fruchtwasseruntersuchung.