(12. bis 14. Schwangerschaftswoche)
Mit zunehmendem Alter der Schwangeren steigt das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen. Die drei häufigsten Chromosomenstörungen sind die Trisomie 21 (Down-Syndrom), die Trisomie 18 und die Trisomie 13. Das Lebensalter allein ist jedoch ein relativ ungenaues Kriterium für eine individuelle Abschätzung des Risikos.
Im Rahmen der frühen, detaillierten Ultraschalldiagnostik im ersten Drittel der Schwangerschaft werden auch Merkmale, sogenannte Marker, untersucht, die Hinweis auf bestimmte Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 13, 18 und 21) des Kindes geben können. Der Nachweis solcher Merkmale ist nicht beweisend, erhöht aber das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung, während das Fehlen solcher Merkmale das Risiko senkt. Der Untersuchungszeitraum erstreckt sich von der 11+0 bis zur 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW).
Profil mit Nackentransparenz
Folgende Merkmale werden untersucht und können in die individuelle Risikoberechnung mit eingehen
- Die Nackentransparenz ist eine normale Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich. Bei Kindern mit Chromosomenstörungen oder anderen Erkrankungen (z.B. Herzfehler) kann sie verdickt sein.
- Zusätzliche Marker, die die Erkennungsrate von Chromosomenstörungen steigern, sind die Darstellbarkeit des Nasenbeins und die Untersuchung der Blutflüsse im Herzen (Trikuspidalklappe) und einem herznahen Gefäß (Ductus venosus).
Ductus venosus Flussprofil – 13. Schwangerschaftswoche
Eine individuelle Risikoberechnung ( nach den Kriterien der FMF London) kombiniert das mütterliche Alter mit den sonographisch ermittelten Parametern (Breite der Nackentransparenz, zusätzliche Marker) und der sogenannten Biochemie. Hierbei handelt es sich um die Konzentration zweier Substanzen im mütterlichen Blut (Schwangerschaftshormon ß-HCG, Plazentaprotein PAPP-A). Die Erkennungsrate für das Vorliegen eines Down-Syndroms liegt bei ca. 90 – 95%.
Für Eltern, die den sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung wünschen, ist eine derartige Risikoabschätzung keine Hilfe. Dies ist nur durch einen Eingriff (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung) möglich. Die Risikoberechnung gibt nur eine Wahrscheinlichkeit wieder.
Wenn für Sie die Frage nach einer möglichen Chromosomenstörung Ihres Kindes nicht im Vordergrund steht, kann es auch richtig sein, eine detaillierte Ultraschalluntersuchung ohne Risikoberechnung durchführen zu lassen.
Patienteninformation
Gerne können Sie sich bereits im Vorfeld einer geplanten Untersuchung zusätzlich anhand der unten aufgeführten Informationsmaterialien auf die Untersuchung vorbereiten.
Flyer: Weiterführende Diagnostik erstes Drittel der Schwangerschaft.PDF
Informationsbogen: Weiterführende Diagnostik im ersten Trimenon