Herzfehler treten bei ca. 1-2 Prozent der Neugeborenen auf und sind somit eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen. In 90 Prozent der Fälle treten sie in Familien auf, in denen bisher keine Herzfehler bekannt waren. In den regulären Ultraschalluntersuchungen (Ultraschallscreening) werden selbst schwere Herzfehler nur in ca. einem Drittel der Fälle erkannt. Dahingegen liegt die Erkennungsrate bei der Durchführung einer fetalen Echokardiographie durch einen entsprechend erfahrenen Pränatalmediziner bei über 90 Prozent.
Ziel der fetalen Echokardiografie ist es, bei ungeborenen Kindern Herzfehlbildungen und Herzfunktionsstörungen frühzeitig zu erkennen bzw. auszuschließen. Während der fetalen Echokardiografie werden Herzkammern und -Vorhöfe, Herzscheidewand und alle zuführenden und abführenden Gefäße untersucht. Zusätzlich werden auch Organe, wie Lunge, Thymus, Leber und Magen, die in unmittelbarer Nähe zum Herzen liegen, beurteilt.
Die Untersuchung des fetalen Herzens kann bei entsprechenden Risiken oder auffälligen Befunden bereits zu Ende des ersten Trimenons durchgeführt werden. Zu diesem frühen Zeitpunkt können 80 Prozent der schwerwiegenden, strukturellen Veränderungen des fetalen Herzens bereits zuverlässig erfasst werden. Da aber die Entwicklung des fetalen Herzens auch sehr von den Blutflussverhältnissen abhängig ist, können bestimmte fetale Herzfehlbildungen oft erst im zweiten Schwangerschaftsdrittel nachgewiesen werden.
Aus diesem Grunde liegt der optimale Untersuchungszeitraum zwischen der 21. und 23. Schwangerschaftswoche. Funktionelle Störungen, wie zum Beispiel Stenosen oder Klappeninsuffizienzen, lassen sich zu diesem Zeitpunkt bereits nachweisen.
Die vorgeburtliche Diagnostik eines Herzfehlers ermöglicht eine adäquate nachgeburtliche Versorgung und spielt damit eine erhebliche Rolle für die langfristige Entwicklung des Kindes.