Im mütterlichen Blut zirkulieren freie Anteile (Fragmente) der kindlichen DNA (Erbinformationen). Das Testverfahren untersucht ausschließlich das mögliche Vorliegen einer Trisomie 21, 13, 18 und die Geschlechtschromosomen. Andere Chromosomenstörungen oder genetische Erkrankungen können nur mittels invasiver Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasserpunktion) untersucht werden.
In Deutschland werden seit einigen Jahren verschiedene Tests angeboten. In unserer Praxis bieten wir den PraenaTest® der Firma Lifecodexx und den Harmony®Test der Firma Cenata GmbH an. Die Analysen werden in Deutschland durchgeführt und die Tests verfügen über eine CE Zertifizierung.
Grundsätzlich ist das Verfahren ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführbar. Wie empfehlen aber vor der Durchführung des Tests eine pränatalmedizinische Beratung und eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Kindes. Daher bieten wir ein NIPT in der Regel nur in Kombination mit einer frühen sonographischen Fehlbildungsdiagnostik ab der ca. 12. Schwangerschaftswoche an.
Die alleinige Durchführung eines NIPT kann eine detaillierte Ultraschalldiagnostik nicht ersetzen. Denn nur die gezielte Ultraschalluntersuchung ermöglicht es, einen großen Teil der schweren fetalen Entwicklungsstörungen, insbesondere Fehlbildungen, die auch unabhängig von Chromosomenstörungen vorliegen können, frühzeitig zu erkennen.
In den bisher durchgeführten Studien haben die Tests eine Erkennungsrate für die Trisomie 21 von 99%, es gab sowohl falsch positive wie auch falsch negative Ergebnisse. Nach einem auffälligen Testergebnis muss zur Bestätigung eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung) erfolgen.
Die Kosten dieses nicht-invasiven pränatalen Testverfahrens werden bei Vorliegen einer Indikation von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
Falls sie weitere Informationen wünschen oder noch Fragen zu diesem Testverfahren haben, finden Sie hier einen Informationsbogen. Gerne können Sie sich auch telefonisch an uns wenden.
Informationsbogen NIPT